PARLIAMO DI CARDIOPATIE CONGENITE
Le cardiopatie congenite rappresentano la più frequente forma di malformazione congenita, presente in circa 8 su mille bambini alla nascita. Si chiamano congenite perché sono presenti già nella vita intrauterina. Sono dovute ad un’anomalia di sviluppo del cuore durante il periodo di gestazione, tra la seconda e la nona settimana. Queste malformazioni sono per lo più ben tollerate durante la vita intrauterina e cominciano a manifestarsi solo dopo la nascita.
I genitori dei bambini con cardiopatia congenita spesso si sentono responsabili di queste condizioni ma non dovrebbero, non si conosce infatti il meccanismo che le ha originate. Le cardiopatie congenite si associano talvolta ad anomalie genetiche e sono più frequenti nelle famiglie che hanno già dei casi di patologia cardiaca.
Circa un terzo delle cardiopatie congenite può presentarsi come urgenza da gestire immediatamente alla nascita mentre un altro terzo circa può avere un decorso neonatale completamente normale e divenire sintomatica solo successivamente, nelle prime settimane o mesi di vita. Quelle più semplici addirittura possono essere individuate in maniera del tutto accidentale durante un controllo cardiologico di routine o di medicina sportiva solo quando il bambino è più grande.
E’ essenziale sottolineare l’importanza di una diagnosi precoce, possibilmente già nella vita fetale, al fine di permettere un counseling familiare ed un’adeguata assistenza al parto. In mancanza di una diagnosi prenatale, una diagnosi più precoce possibile nel periodo neonatale diviene fondamentale, prima delle manifestazioni cliniche potenzialmente associate al rischio per la vita.
Pertanto, un accurato esame obiettivo pediatrico-cardiologico, eseguito alla nascita e nei primi giorni di vita dal neonatologo (pediatra del centro nascita), e successivamente dal pediatra curante è di cruciale importanza.
IL RUOLO DEL PEDIATRA
L’esame obiettivo cardiologico deve comprendere la valutazione della presenza di cianosi (colorito cutaneo bluastro presente in alcune cardiopatie che determinano scarsa ossigenazione dei tessuti), l’auscultazione di un soffio cardiaco, la palpazione di polsi femorali (iposfigmici ovvero che si apprezzano poco, in alcune cardiopatie congenite) e la valutazione della presenza di note cliniche sospette di sindromi genetiche.
Nel caso in cui il pediatra valuti che un soffio cardiaco possa essere dovuto ad una cardiopatia congenita, è necessario riferire il bambino ad un cardiologo pediatra per una valutazione specialistica, un ECG ed un ecocardiogramma, in modo più o meno elettivo, a seconda del rischio associato al difetto che si sospetta. Per quanto riguarda il riscontro di un soffio cardiaco, è importante precisare che questo può però essere riscontrato anche all’auscultazione di un cuore completamente normale, senza alcun difetto sottostante, che per questo viene definito “soffio innocente”. La diagnosi clinica di un soffio innocente può essere posta dallo stesso pediatra curante, sulla base di alcune caratteristiche auscultatorie ed in presenza di anamnesi ed esame obiettivo del bambino completamente normale per il resto degli organi ed apparati.
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Nella valutazione clinica di un bambino è fondamentale porre particolare attenzione a specifici segni e sintomi che nel neonato e nel lattante possono costituire criteri di allarme per una patologia cardiaca. Questi comprendono condizioni cliniche generali scadute (bambino sofferente, irritato o sonnolento, stanco, poco partecipe, che tende a non giocare), episodi di cianosi, pallore e/o cute marezzata, compatibili con una ridotta perfusione periferica, segni di difficoltà respiratoria (respiro più frequente, maggiore impegno respiratorio), tachicardia, epatomegalia, difficoltà nell’alimentazione, scarso accrescimento ponderale, eccessiva sudorazione e riduzione della diuresi.
In caso di bambini a rischio di insufficienza cardiaca è necessario l’invio urgente presso un centro di cardiologia pediatrica, dove il paziente potrà seguire un percorso diagnostico e terapeutico specifico per la sua condizione.
È fondamentale che i genitori e i giovani pazienti sappiano che è molto importante seguire la cura farmacologiche prescritte, adeguarle con il cardiologo pediatra alla crescita ponderale del bambino ed eseguire controlli periodici (chiamati follow-up) che spesso debbono essere proseguiti per tutta la vita quando non vi è una guarigione completa della cardiopatia.
Il pediatra curante rappresenterà nel percorso del bambino e dell’adolescente con cardiopatia congenita una figura centrale di riferimento sia nelle fasi iniziali che nel follow-up quando di cruciale importanza sarà la costante rete di comunicazione tra pediatra e cardiologo.
Contatta l’esperto in merito a quest’argomento
Dott.ssa Annalisa Passariello, MD PhD
Pediatra
UOC di Cardiologia ed UTIC Pediatrica Università della Campania “Luigi Vanvitelli”
A.O.R.N. Dei Colli Ospedale Monaldi
