La presenza di una valvola aortica bicuspide provoca più spesso disfunzioni valvolari come insufficienza e/o stenosi (restringimento) ed aumenta il rischio di dilatazione e dissezione aortica, endocardite infettiva e scompenso cardiaco. Quest’oggi cercheremo di spiegare in parole semplici cosa è la bicuspidia aortica: come diagnosticarla e quali sono le principali complicanze ad essa legate.

Bicuspidia aortica: quanto è frequente? 

La bicuspidia aortica è una delle cardiopatie congenite più frequentemente diagnosticate e può associarsi a

La presenza di una valvola aortica bicuspide provoca più spesso disfunzioni valvolari come insufficienza e/o stenosi (restringimento) ed aumenta il rischio di dilatazione e dissezione aortica, endocardite infettiva e scompenso cardiaco

Quest’oggi cercheremo di spiegare in parole semplici cosa è la bicuspidia aortica: come diagnosticarla e quali sono le principali complicanze ad essa legate.

Bicuspidia aortica: quanto è frequente? 

La bicuspidia aortica è una delle cardiopatie congenite più frequentemente diagnosticate e può associarsi a diverse altre patologie, in particolare a coartazione aortica.

Molto spesso può interessare più membri della stessa famiglia pur non essendo stati scoperti geni specifici che ne determinano l’ereditarietà. Per questo motivo è utile effettuare controlli cardiologici in tutti i familiari di I livello dei pazienti affetti.

Si presenta inoltre più frequentemente in alcune patologie (Sindrome di Loeys-Dietz, Sindrome di Di George, Sindrome di Marfan, Sindrome di Turner e Sindrome di Williams).

Definizione di bicuspidia aortica

La valvola aortica, con i suoi movimenti di apertura e chiusura, permette il passaggio di sangue dal ventricolo sinistro all’aorta. In condizioni normali, la valvola aortica è formata da tre strutture, le cosiddette “cuspidi”, e si definisce aorta tricuspide.

Nella bicuspidia aortica, invece, la valvola aortica è composta soltanto da due cuspidi. La bicuspidia aortica si sviluppa durante la valvulogenesi (la formazione della valvola in epoca fetale).

In quest’epoca, infatti, due cuspidi non si separano l’una dall’altra, ma si fondono tra di loro, creando un’unica cuspide più larga. Si distinguono diversi tipi di bicuspidia, in base al tipo di cuspidi che si sono fuse tra di loro durante la vita fetale.

Si definisce non complicata la bicuspidia che non determina ostruzione significativa all’efflusso ventricolare sinistro, non provoca insufficienza aortica significativa, e si associa a normali dimensioni del bulbo e dell’aorta ascendente.

 

Valvola aortica bicuspide: le complicanze

Le principali complicanze legate alla presenza di una valvola aortica bicuspide sono:

  • Dilatazione dell’aorta ascendente e della radice aortica
  • Stenosi valvolare aortica (la valvola non si apre bene durante la fase del ciclo cardiaco chiamata sistole)
  • Insufficienza valvolare aortica (la valvola non si chiude bene durante la fase del ciclo cardiaco chiamata diastole)
  • Aumentato rischio di endocardite infettiva (l’endocardite è una malattia causata dall’infezione microbica del rivestimento endoteliale del cuore. La lesione caratteristica è la vegetazione, che generalmente si sviluppa su una valvola cardiaca, ma può anche comparire in altre parti dell’endocardio. Se non riconosciuta, tale malattia presenta un’elevata morbilità e mortalità)

 

Sintomi della bicuspidia aortica

I pazienti con valvola aortica bicuspide sono nella maggior parte dei casi asintomatici e la diagnosi viene posta occasionalmente nel corso di controlli cardiologici di routine. La comparsa di complicanze può associarsi alla presenza di sintomi, quali dolore toracico, affanno, facile affaticabilità, palpitazioni, perdita di coscienza, fino allo scompenso cardiaco.

 

Diagnosi della valvola aortica bicuspide

Molto spesso il sospetto di diagnosi di bicuspidia aortica nasce dal riscontro di un soffio cardiaco.

In caso di bicuspidia non complicata, può essere riscontrato, all’auscultazione del cuore, un rumore come un click (click di eiezione sistolica).

La presenza di valvola aortica bicuspide con stenosi si presenta in genere con un soffio sistolico rude, che in caso di stenosi severa si irradia ai vasi del collo e a tutti gli altri focolai di auscultazione cardiaca.

La valvola aortica bicuspide con insufficienza si caratterizza invece per la presenza di un soffio diastolico meglio udibile al focolaio aortico, nei casi di insufficienza severa i polsi arteriosi periferici sono ampi e scoccanti ed il rapporto tra i valori sistolici e diastolici della pressione arteriosa è alterato.

L’elettrocardiogramma è normale nelle forme non complicate, può presentare segni di ingrandimento del ventricolo sinistro nelle forme complicate.

L’ecocardiogramma è la tecnica diagnostica di scelta per la diagnosi di bicuspidia aortica.

Con l’ecocardiogramma, infatti, è possibile valutare da quante cuspidi è composta la valvola aortica e studiarne il funzionamento, escludere la presenza di altri difetti cardiaci associati, valutare le dimensioni e la funzione delle camere cardiache e misurare il calibro dell’aorta nei segmenti esplorabili.

L’ecocardiogramma consente inoltre di seguire nel tempo l’evoluzione della valvola aortica bicuspide e l’eventuale comparsa di complicanze.

Nei casi dubbi si può ricorrere all’ecocardiogramma transesofageo che è in grado di definire meglio la patologia grazie alla sua maggiore definizione di immagine.

La risonanza magnetica nucleare cardiaca (Cardio RMN) e l’AngioTC possono essere utilizzate nei casi in cui l’ecocardiogramma non sia esaustivo, soprattutto per lo studio delle dimensioni dell’aorta. La RMN ha il vantaggio di non usare radiazioni ionizzanti e di permettere uno studio accurato anche delle dimensioni e della funzione del ventricolo sinistro.

Trattamento

Le forme di bicuspidia aortica non complicata non necessitano di terapia ma solo di follow up clinico-strumentale.

Si raccomanda soltanto di eseguire la profilassi per l’endocardite batterica 30-60 minuti prima di procedure che possono provocare batteriemia transitoria (ad esempio estrazioni dentarie).

Per le forme di bicuspidia aortica complicata da severa dilatazione dell’aorta ascendente, stenosi o insufficienza aortica severa, l’unico trattamento efficace è quello chirurgico.

Attività sportiva

Nella bicuspidia non complicata potrà essere concessa l’idoneità per tutte le attività sportive agonistiche previo controllo clinico e strumentale. I soggetti con stenosi aortica emodinamicamente significativa e/o con insufficienza di grado almeno moderato non possono partecipare ad attività sportive agonistiche. 

Gravidanza

Dal momento che la bicuspidia aortica rappresenta un fattore di rischio per dissezione (in particolare nel III trimestre), le donne affette devono sottoporsi a controllo clinico ed ecocardiografico prima del concepimento e/o intervento chirurgico correttivo in caso di dilatazione significativa dell’aorta ascendente.

 

Contatta l’esperto in merito a questo argomento.

 

 

Dott.ssa Rosaria Barracano
Cardiologo, esperta in Cardiologia Pediatrica e Cardiopatie Congenite Dell’Adulto

Dipartimento di Cardiologia e Cardiochirurgia Pediatrica
UOC di Cardiologia Pediatrica
Ospedale Pediatrico Bambino Gesù
Roma