Che cos’è la cardiomiopatia restrittiva?

Molto meno frequente della cardiomiopatia dilatativa ed ipertrofica, la cardiomiopatia restrittiva è caratterizzata da un’alterazione del riempimento cardiaco dovuto all’accumulo di sostanze all’interno del muscolo cardiaco ed in particolare del ventricolo sinistro. 

La forma familiare/genetica di questa patologia è legata a mutazioni a carico di geni che codificano per proteine che svolgono svariate funzioni, come la transtiretina nell’amiloidosi familiare, la troponina, la desmina, l’alfa-galattosidasi.

La forma acquisita, invece, può essere idiopatica (da causa sconosciuta), dovuta a danni da radiazioni, da farmaci (serotonina, antracicline, ergotaminici) o legata a cause specifiche come per esempio amiloidosi ed emocromatosi. 

Meccanismo fisiopatologico 

Le tre principali caratteristiche fisiopatologiche di queste cardiomiopatie sono:  le pareti ventricolari sinistre appaiono rigide più che ispessite, risulta ridotto il volume ventricolare ossia le camere del cuore appaiono rimpicciolite, mentre si evidenzia una grande aumento della pressione intracardiaca. 

Sintomatologia e clinica della cardiomiopatia restrittiva

Dal punto di vista clinico, le alterazioni del muscolo  e delle camere cardiache, cosi come sono state descritte, si traducono in uno scompenso cardiaco di tipo diastolico, ossia della fase in cui le camere del cuore devono riempirsi di sangue, accompagnato solo nelle fasi più avanzate ad un danno della funzione sistolica, cioè della capacità di contrazione cardiaca. 

Quali sono i sintomi dunque? Dispnea da sforzo, affaticamento, ridotta tolleranza all’esercizio e in alcuni casi congestione venosa sistemica (epatomegalia, ascite etc).

La fibrillazione atriale è molto comune e fino ad un terzo dei pazienti presenta episodi embolici. Inoltre l’evenienza di fibrillazione atriale soprattutto di episodi parossistici può determinare un improvviso peggioramento della sintomatologia legata allo scompenso cardiaco. 

Diagnosi strumentale

Come è possibile effettuare una diagnosi? L’elettrocardiogramma o ECG mostra reperti aspecifici come disturbi di conduzione, ingrandimento atriale, anomalie della ripolarizzazione e fibrillazione atriale. La radiografia del torace o RX toracico può mostrare un aumento dell’ombra cardiaca dovuta alla dilatazione degli atri. L’ecocardiogramma ci permette di valutare il pattern restrittivo del riempimento ventricolare, la dilatazione atriale e la conservata funzione sistolica.

Infine la Tomografia assiale computerizzata o TC,  la Risonanza Magnetica Cardiaca o RMC e la biopsia endomiocardica sono le tecniche diagnostiche più utili in quanto consentono una dettagliata caratterizzazione tissutale del miocardio ventricolare sia in modo indiretto con le tecniche di diagnostica per immagini, che come anatomia patologica mediante campione da biopsia.

Diagnosi differenziale

La cardiomiopatia restrittiva va posta spesso in diagnosi differenziale con la cardiomiopatia ipertrofica di tipo ostruttivo. Inoltre vanno escluse tutte le forme di ipertrofia cardiaca non patologica come avviene nel caso di soggetti sportivi. 

Trattamento medico

Il trattamento, escluse alcune forme specifiche, è sintomatico ossia finalizzato a d eliminare o ridurre dove possibile i sintomi descritti in precedenza. In particolare i diuretici possono ridurre la sintomatologia da congestione del distretto periferico e di quello epatico, mentre i beta-bloccanti e i calcio antagonisti possono migliorare il riempimento ventricolare e la funzione diastolica.

Come si può intuire la finalità della terapia è di migliorare il riempimento del cuore e di evitare congestioni in periferia, evitando ostacoli alla distribuzione ai tessuti. E’ un equilibrio fisiologico che spesso viene ristabilito.

Tuttavia nella storia naturale di questi soggetti, purtroppo, esiste la possibilità della necessità del trapianto cardiaco. Ciò riguarderà i pazienti con scompenso biventricolare ossia sia del ventricolo destro che del ventricolo sinistro.

La risposta al trapianto è buona se fatto prima che l’interessamento patologico possa riguardare altri organi e apparati, in particolare sistema renale e respiratorio.  

Contatta l’esperto in merito a questo argomento.

 

Dott. Augusto Esposito
Cardiologo

Dipartimento Cardiotoracico – U.O.C. Cardiologia diagnostica ed interventistica.                          Ospedale del Cuore – G.Pasquinucci.                                                                                                          Massa (Toscana).                                                                                                                                Dipartimento di Scienze Mediche Traslazionali
CCMR Regione Campania
AORN Monaldi Napoli.