La cardiopatia è caratterizzata dal difettoso sviluppo del setto interatriale che, conformato in tal modo, permette la comunicazione e lo shunt di sangue, generalmente da sinistra a destra.

Cos’è il Difetto Interatriale (DIA): Epidemiologia e Classificazione


Il DIA è la seconda cardiopatia congenita in ordine di frequenza dopo il difetto interventricolare. Si riscontra più frequentemente nel sesso femminile. Ha un’incidenza di 4 bambini su 1000. 

Il difetto è maggiormente presente nei soggetti affetti da sindrome di Down, come risulta presente nella sindrome di Noonan.

Esistono quattro tipi di DIA, a secondo della localizzazione nel setto.

  • DIA tipo ostium secundum (foro di Botallo): è il difetto interatriale più frequente, rappresentando oltre il 75% dei casi. È localizzato nella parte centrale del setto interatriale. Nella maggior parte dei casi si chiude entro un anno di vita.
  • DIA tipo ostium primum (15-20% dei casi): è localizzato invece nella parte inferiore del setto, caudalmente all’ostium secundum. Può associarsi a canale AV.
  • DIA tipo seno venoso (7-10% dei casi): è situato in prossimità dello sbocco della vena cava superiore
  • DIA del seno coronarico (3-5% dei casi): si trova in prossimità dello sbocco della grande vena coronarica nell’atrio destro.

Difetto interatriale: i vari tipi di shunt

 

Il Difetto interatriale è definibile come una patologia da iperafflusso polmonare.
Lo shunt ossia la direzione del flusso di sangue va da sinistra a destra. Tale caratteristica dipende dalle  dimensioni del difetto, dalle resistenze polmonari e dalla capacità volumetrica del ventricolo destro. Lo shunt è detto significativo quando provoca dilatazione delle sezioni destre.

Durante l’epoca neonatale lo shunt è generalmente di piccole dimensioni a causa delle alte resistenze polmonari e dalle basse resistenze periferiche.

Dopo circa 2 mesi di vita avviene la riduzione delle resistenze polmonari, e l’entità dello shunt aumenta, comportando, se il difetto è ampio, dilatazione delle sezioni destre (atrio e ventricolo) e dell’arteria polmonare per sovraccarico di volume.

 

Sintomi difetto interatriale: quali sono e come riconoscerli?

 

Il bambino con difetto interatriale non presenta quasi mai sintomi e possono essere asintomatici manifestando rari episodi di cardiopalmo e dispnea durante esercizio fisico.

Nei casi più gravi e in cui la dilatazione delle sezioni destre risulta essere rapida possono determinarsi due scenari.
Fibrillazione atriale o tachicardie sopraventricolari con la comparsa di palpitazioni.
Episodi di embolie paradosse, ossia di trombi venosi che, embolizzando, passano nel difetto interatriale e raggiungono il ventricolo sinistro, da cui possono pericolosamente dirigersi verso distretti arteriosi cefalici e/o caudali.
Il passaggio di emboli dall’atrio destro all’atrio sinistro avviene quando vi è una inversione dello shunt per fisiologico e temporaneo aumento delle resistenze polmonari (ossia durante le immersioni subacquee e durante i ponzamenti) elicitati con la Manovra di Valsalva. 

 

Diagnosi difetto interatriale: quali esami svolgere?

 

L’esame obiettivo ascultatorio è di fondamentale importanza e consente di riscontrare due possibili soffi patologici.
Un soffio sistolico eiettivo sul focolaio della polmonare per le aumentate velocità di flusso attraverso la valvola polmonare.
Un soffio diastolico transtricuspidale: per il flusso in eccesso che passa attraverso la tricuspide.

Elettrocardiogramma: nei DIA piccoli è normale, in quelli modesti mostra un segno di sovraccarico volume sezione destra del cuore che può condurre al blocco di branca destra.

Radiografia del Torace: nel difetto interatriale piccolo è normale, in quelli modesti mostra l’ingrandimento dell’atrio e dell’auricola di destra, dilatazione del secondo arco di destra (corrispondente all’arteria polmonare) e campi polmonari chiari per l’iperafflusso.

Ecocardiogramma: l’ECG rappresenta l’esame di prima scelta. Permette di localizzare e quantificare il DIA e studiare gli effetti che ha prodotto sull’atrio e ventricolo destro e sull’arteria polmonare.

 

Terapia medica ed interventistica per DIA

 

Nella stragrande maggioranza dei casi, il difetto interatriale non è sintomatico e non viene dunque trattato. La terapia medica consiste soprattutto nel fronteggiare le ricorrenti infezioni respiratorie a cui sono suscettibili tali pazienti. Nell’età adulta si possono presentare episodi di aritmie o di scompenso destro da trattare con idonea terapia medica.

Per rispondere all’esigenza di ridurre tali evenienze e soprattutto al fine di ridurre gli eventi di cadioembolismo paradosso, nei pazienti con difetto interatriale con buoni margini è possibile eseguire la chiusura percutanea in sala di emodinamica.
Evenienza percorribile solo per i difetti interatriali ostium secundum.
Nelle altre anatomie, nei pazienti con DIA ostium secundum di grandi dimensioni o con margini inadeguati al posizionamento del device, nei pazienti che devono sottoporsi a chirurgia cardiaca riparativa di altri difetti la chiusura del DIA avverrà attraverso un approccio chirurgico.
La mortalità chirurgica più frequentemente riscontrata in letteratura in centri di comprovata esperienza è pari a circa lo 0.6% e le complicanze maggiori sono le aritmie post‐operatorie per lesione del fascio di conduzione atrioventricolare.

Prognosi

 

Per fortuna solo lo 0.1% muore entro il primo anno di vita e spesso per patologie cardiologiche complesse associate in quadri sindromici.

Difatti tale condizione può raggiungere un suo equilibrio fino all’età adulta.
Se è vero che l’aumento del flusso polmonare provoca si un aumento dello spessore della media e dell’intima, favorendo la vasocostrizione ciò non determina quadri di ipertensione arteriosa polmonare severa.
Tuttavia spesso si riscontrano aritmie sopraventricolari e atriali, delle quali la più frequente è sicuramente la fibrillazione atriale che tende inoltre a divenire cronica in età adulta avanzata.

In pochi casi invece si determina un  quadro estremamente grave che può provocare un rapido e progressivo peggioramento della condizione clinica e dei parametri emodinamici, determinando prematuramente scompenso cardiaco destro e MVP (malattia vascolare polmonare) con Sindrome di Eisenmenger.

Contatta l’esperto in merito a questo argomento.

 

Dott. Augusto Esposito
Cardiologo

Dipartimento Cardiotoracico – U.O.C. Cardiologia diagnostica ed interventistica.                          Ospedale del Cuore – G.Pasquinucci.                                                                                                          Massa (Toscana).                                                                                                                                Dipartimento di Scienze Mediche Traslazionali
CCMR Regione Campania
AORN Monaldi Napoli.