Definizione

Il difetto interatriale è una malformazione cardiaca congenita  caratterizzata della presenza a livello del setto​​ interatriale (la parete che separa atrio destro e atrio sinistro) di una comunicazione che comporta il passaggio di​​ sangue (shunt)  in quantità dipendente dalle dimensioni del difetto stesso.

Il difetto interatriale può manifestarsi in forma isolata oppure associato ad​​ altre​​ patologie cardiache.

In difetto interatriale  rappresenta circa il 10% di tutte le cardiopatie congenite, con un rapporto femmine/maschi di 3:2.

 

Fisiopatologia

La presenza di questo difetto determina un mescolamento del sangue di provenienza polmonare (ossigenato, che giunge in atrio sinistro) con quello di provenienza sistemica (povero in ossigeno, che giunge in atrio destro) e soprattutto un passaggio di sangue dalle sezioni sinistre verso quelle di destra (a causa dei rapporti pressori e dei valori di resistenza vascolare diversi tra i due circuiti).

L’effetto è di sovraccaricare in modo eccessivo il circolo polmonare. Questo sovraccarico di volume ematico non produce immediatamente danni alla struttura vascolare polmonare, ma, con il tempo, le arterie polmonari modificano irreversibilmente la loro struttura tale da determinare una vasculopatia polmonare irreversibile, rendendo inoperabile il difetto.

 

Classificazione

I difetti interatriali vengono  classificati in base alla sede del difetto:

Ostium secundum: il difetto si trova nella parte centrale (fossa ovale) del setto interatriale; è il più comune tra tutti i difetti interatriali, con un’incidenza di circa l’80%.  Circa il 20% di questo tipo di difetto interatriale tende a chiudersi spontaneamente nel corso del primo anno di vita;​​

Ostium primum: il difetto è localizzato nella parte più bassa del setto interatriale, questa variante anatomica è tipica del canale atrio-ventricolare. Non vi​​ sono in genere possibilità di chiusura spontanea del difetto, per la quale è necessario ricorrere alla​​ correzione chirurgica.

Forame ovale: nasce dalla mancata fusione tra il​​ septum primum​​ (la parte più sottile del setto) e il​​ septum secundum​​ (la parte più spessa). Lo si trova nella maggior parte dei pazienti come un reperto occasionale e in alcune serie recenti di casistiche, raggiunge il 40%. Non ha alcun significato fisiologico eccetto in casi rari può essere la via per un’embolia gassosa paradossa (dall’atrio destro alle sezioni sinistre)

Seno venoso: viene distinto in sono due tipi:

  • DIA seno venoso tipo vena cava inferiore localizzato in prossimità dell’orifizio della vena cava inferiore nell’atrio di destra.
  • DIA seno venoso tipo vena cava superiore localizzato subito al di sotto dell’orifizio della vena cava superiore nell’atrio destro, il difetto si associa frequentemente ad un ritorno anomalo parziale delle vene polmonari.

Il difetto tipo seno venoso è statisticamente presente nel 5 – 10 % dei difetti  settali, anche in questo caso non vi sono possibilità di chiusura spontanea: il trattamento del difetto tipo seno venoso è esclusivamente chirurgico

Seno coronarico: Questo raro difetto è il risultato della totale o parziale deficienza di sviluppo della parete tra seno coronarico ed atrio sinistro. La conseguenza di questo difetto è che il sangue dell’atrio sinistro drena nel seno coronarico e quindi nell’atrio destro, spesso è associato alla persistenza di una cava superiore sinistra.

Atrio comune: totale mancato sviluppo del setto interatriale,  portando alla configurazione di un atrio praticamente unico .

 

Sintomatologia

Neonati e bambini sono in molti casi completamente asintomatici (sono normalmente attivi con una normale curva di crescita). L’età per l’ esordio della sintomatologia è variabile ed è in relazione alla tipologia del difetto; solitamente  gli shunt più grandi possono causare nella prima infanzia un lento aumento di peso e/o episodi ricorrenti di infezione respiratoria, ma comunemente l’ esordio dei sintomi si manifesta tra la 2a e 3a decade di vita.

I sintomi, nei pazienti più grandi, per lo più sono rappresentati da intolleranza all’esercizio, dispnea da sforzo, affaticamento, palpitazioni  (da alterazioni del ritmo cardiaco), scompenso cardiaco.

Circa il 14% degli adulti con difetto del setto interatriale va incontro ad uno scompenso cardiaco ed un altro 20% ad aritmie. Con l’avanzare dell’età c’è un aumento graduale della possibilità di andare incontro ad una vasculopatia polmonare la cui  progressione può  essere irreversibile responsabile di una inoperabilità del difetto  (sindrome di Eisenmenger).

La chiusura del difetto prima dell’adolescenza previene queste complicazioni tardive, restituendo a questi pazienti una vita normale. Generalmente è raccomandata la chiusura intorno ai 3-7 anni, proprio per prevenire le problematiche tardive.

 

Diagnosi

La scoperta della malattia è in genere occasionale proprio perchè tale difetto può risultare asintomatico per molte decadi. Durante una visita pediatrica o di medicina dello sport può essere riscontrato un soffio cardiaco che porta all’attenzione il problema. La visita specialistica del cardiologo, corredata da un elettrocardiogramma ed un ecocardiogramma permette di porre la diagnosi con certezza.

L’ecocardiogramma trans-esofageo ed il cateterismo cardiaco raramente sono necessari per porre diagnosi  a meno che non sia programmata una chiusura transcatetere del difetto.

 

Trattamento

Una corretta e tempestiva diagnosi e terapia dei difetti interatriali ci permette di restituire ai pazienti affetti da​​ tale patologia una ottima prognosi a distanza ed una vita normale.​​ Il trattamento del difetto interatriale può essere chirurgico o tramite dispositivo trans-catetere.

Attualmente circa l’80% dei pazienti con questa condizione (DIA ostium secundum e forame ovale pervio)  possono essere trattati con il posizionamento di un dispositivo, meglio conosciuto come ombrellino, introdotto per via percutanea attraverso la vena femorale e poi correttamente posizionato attraverso il difetto sul setto inter-atriale, chiudendo il DIA in modo definitivo; questo tipo di trattamento è indicato al raggiungimento dei 25 kg di peso corporeo.

Qualora non sia possibile la chiusura tramite dispositivo transcatetere, la terapia dei difetti interatriali è chirurgica, e consiste nella chiusura del foro di comunicazione tra atrio sn e​​ dx, o per sutura diretta o con l’ utilizzo di un patch di pericardio​​ delle dimensioni adeguate in base all’ entità del difetto stesso,​​ ricostituendo cosi l’ integrità strutturale del setto interatriale.

Le nuove​​ tecnologie nel campo della cardiochirurgia ci permettono oggi di eseguire in sicurezza l’ intervento di chiusura dei difetti interatriali (qualora sia possibile) con​​ tecniche innovative mini-invasive, che non necessitano dell’ apertura dello sterno e della cassa toracica, con conseguente minor trauma chirurgico, minor rischio di complicanze e ridotta permanenza in terapia intensiva cardiochirurgica ed in ospedale.

Infine si precisa che i DIA di piccole dimensioni raramente vengono trattati, perché con la crescita non vanno incontro ad aumento del diametro del difetto.

La stragrande maggioranza dei pazienti affetti da DIA sottoposti a chiusura chirurgica o percutanea, in assenza di complicanze, posso eseguire attività sportiva anche a livello agonistico.

 

Contatta l’esperto in merito a questo argomento.

 

Dott.ssa Paola Argiento
Cardiologo Pediatra, Esperta in diagnosi e terapia dell’ ipertensione polmonare in età pediatrica

UOC Cardiologia ed UTIC pediatrica
Università degli studi della Campania “Luigi Vanvitelli”
AORN dei Colli Ospedale Monaldi
Napoli