Il difetto interventricolare è una patologia caratterizzata dal difettoso sviluppo del setto interventricolare che determina una non completa divisione tra il ventricolo destro ed il ventricolo sinistro.

Ciò comporta una conseguente anomala comunicazione di sangue tra le sezioni sinistre contenenti sangue arterioso e le sezioni destre contenenti sangue venoso (definita “shunt”). 

Difetto Interventricolare: epidemiologia e classificazione

I DIV o difetti interventricolari rappresentano il 20% di tutte le cardiopatie congenite. Il difetto può essere osservato in forma isolata o associato in altre sindromi più complesse, come la trisomia 18, 13 e 21 (anomalie cromosomiche).

I difetti del setto interventricolare vengono suddivisi a seconda della porzione del setto interventricolare che viene coinvolta: 

DIV Perimembranoso (sottoaortico): 80% dei casi 

DIV del setto trabecolato:dell’inlet: 5‐20% dei casi

DIV del setto infundibulare: dell’outlet (sottopolmonare): 5% dei casi

DIV muscolare (apicale)

Difetto del setto interventricolare: eziologia e patologia 

Il DIV mette in comunicazione due camere, il ventricolo sinistro e il ventricolo destro, normalmente separate tra di loro.

A differenza del difetto interatriale però il difetto del setto interventricolare risente molto di più della grandezza del difetto stesso, mettendo in comunicazione due camere con una differenza pressoria significativa.

In considerazione del diametro del difetto si determinano condizioni pressorie nel ventricolo destro e sinistro differenti.

Nel caso di difetto interventricolare di  piccolissime dimensioni le pressioni sinistre e destre restano nei range di normalità, il flusso polmonare resta inalterato e non si sviluppa IAP (ipertensione arteriosa polmonare).

Sono i DIV della porzione apicale e muscolare che vanno incontro a completa chiusura entro i 2 anni di vita. Nei Difetti di moderate dimensioni è invece possibile una maggiore compromissione delle camere cardiache (fino allo scompenso) nei primi mesi di vita. Nei DIV particolarmente ampi esiste un alto rischio di ipertensione polmonare e scompenso cardiaco acuto.

Difetto interventricolare: decorso clinico

Nella vita intrauterina, prima della nascita le pressioni delle camere destre sono elevate e rimangono tali anche nelle prime settimane dopo la nascita, pertanto in questa fase pur essendoci comunicazione il flusso tra sinistra e destra sarà meno importante perchè bassa la differenza di pressione.

Successivamente con il calare delle pressioni polmonari invece lo shunt diventa significativo e in tale fase compaiono i sintomi che variano a seconda delle dimensioni. Ovviamente in tale sede queste precisazioni servono solo ad orientare il lettore del perchè il difetto del setto interventricolare nel neonato può presentare maggiori sintomi solo a partire dalla terza o quarta settimana di vita.

I sintomi del difetto interventricolare

La gravità dei sintomi e dei segni è dipendente dalla grandezza del difetto interventricolare e dall’eventuale patologico aumento delle resistenze polmonari.

I piccoli difetti sono totalmente asintomatici, e possono essere aggravati solo dall’endocardite batterica.

Difetti di modeste e grandi dimensioni determinano i classici sintomi di scompenso cardiaco acuto nel bambino:

  • grave e profonda astenia (ossia il neonato appare sempre stanco e poco reattivo)
  • aumento degli atti respiratori con rientramenti intercostali e al giugulo
  • difficoltà durante l’allattamento

Altro sintomo di allarme è rappresentato dal ritardo di accrescimento ossia il neonato non prende peso come previsto per la sua età.

La forma irreversibile di Sindrome di Eisenmenger determina la comparsa di cianosi, policitemia riflessa con aumento dell’ematocrito, ippocratismo digitale.

Come raggiungere una corretta diagnosi del Difetto del setto interventricolare

All’esame obiettivo cardiologico si potranno riscontrare numerosi rilievi ascultatori.

Un soffio olosistolico al mesocardio (centro del cuore) con una irradiazione a sbarra.

Si tenga sempre a mente che quanto più il difetto interventricolare è di piccole dimensioni, maggiore sarà il flusso turbolento ad esso connesso e maggiore sarà l’intensità del soffio ascultato.

Pertanto non vale sempre l’idea che più forte è il soffio peggiore è la patologia. 

L’ECG mostra segni di ipertrofia ventricolare sinistra (in quanto questa camera si ispessisce per le differenze di pressione a cui è sottoposta), dilatazione dell’atrio sinistro.

La radiografia del torace sarà normale per piccoli difetti interventricolari, si rileva cardiomegalia e segni importanti di iperafflusso polmonare (ilo e regione parailare chiari con periferia polmonare scura e scissure interlobari ben definite, distensione e dilatazione dell’arteria polmonare o II arco di destra) per difetti di grandi dimensioni. 

L’EcocolorDoppler Cardiaco  è l’indagine strumentale di prima scelta. Tramite essa è possibile studiare e quantificare lo shunt e localizzare sede ed estensione del DIV. Permette inoltre di misurare la pressione all’interno dei ventricoli destro e sinistro.

Terapia medica ed interventistica

Lo scompenso cardiaco provocato dal difetto del setto interventricolare di media e grande entità va trattato farmacologicamente con β‐bloccanti (riducono la frequenza), ACE inibitori ( riducono il post carico) nitrati, diuretici (riducono il precarico) e talvolta digitalici.

La vera risoluzione però avviene attraverso la riparazione del difetto, principalmente con tecnica chirurgica.

Talvolta si può procedere al bendaggio della polmonare come intervento palliativo che faccia da ponte per l’intervento riparativo completo. Il bendaggio polmonare riduce l’iperafflusso polmonare e permette al paziente di raggiungere idonee condizioni prima dell’operazione.

L’intervento di chiusura chirurgica  consiste nell’apposizione di un patch in dacron o in pericardio occludente il DIV, di norma applicato per approccio transatriale o transapicale, mediante sternotomia mediana. In alcuni pazienti con DIV muscolare è possibile una chiusura percutanea sotto guida ecocardiografica transesofagea. 

Prognosi

Se il risultato è emodinamicamente buono e non vi sono DIV residui, si può dire che il paziente avrà una vita assolutamente normale e non esistono restrizioni all’attività fisica. La profilassi dell’endocardite batterica può essere sospesa già dopo 6 mesi dall’intervento. Il paziente dovrà essere valutato almeno una volta all’anno con un controllo ambulatoriale.

 

Contatta l’esperto in merito a questo argomento.

 

Dott. Augusto Esposito
Cardiologo

Dipartimento Cardiotoracico – U.O.C. Cardiologia diagnostica ed interventistica.                          Ospedale del Cuore – G.Pasquinucci.                                                                                                          Massa (Toscana).                                                                                                                                Dipartimento di Scienze Mediche Traslazionali
CCMR Regione Campania
AORN Monaldi Napoli.