Le cardiopatie congenite sono le più frequenti malformazioni sia in epoca fetale che dopo la nascita, con una prevalenza di circa 8-10 su 1000 nati vivi. L’esame ecocardiografico eseguito prima della nascita permette di visualizzare un gran numero di malformazioni cardiache e di valutare se vi sono aritmie cardiache. La diagnosi prenatale permette di migliorare la gestione di tanti neonati cardiopatici pur presentando dei limiti, nell’articolo che segue cercheremo di chiarire luci ed ombre di questa metodica.

Ecocardiogramma fetale: indicazioni all’esecuzione dell’esame

L’ecocardiografia fetale è un esame che non rientra nei normali controlli di routine. Viene indicata dal ginecologo quando sono presenti particolari rischi fetali o materni, allo scopo di individuare le malformazioni e le patologie congenite a carico del cuore o quando all’esame strutturale di routine del feto si visualizza un cuore con sospetta anomalia o con un ritmo cardiaco irregolare (aritmia).

Le indicazioni materne ad eseguire un ecocardiogramma fetale comprendono: la familiarità per cardiopatie congenite, le malattie autoimmuni o infettive in gravidanza, il diabete mellito e l’assunzione di farmaci teratogeni (capaci di indurre malformazioni cardiache al feto).

Le indicazioni fetali sono: il sospetto di cardiopatia congenita all’ecografia transvaginale o transaddominale, l’idrope non immunologico, le anomalie cromosomiche ed extracardiache, la gemellarità monocoriale, l’arteria ombelicale singola, l’impiego di tecniche per la fecondazione assistita, il polidramnios e la translucenza nucale severamente aumentata.

Ecocardiografia fetale: come, quando e chi la esegue

L’Ecocardiografia Fetale può essere eseguita da ginecologi esperti o da cardiologi pediatri, ma i risultati ottimali si ottengono dall’esecuzione dell’esame in seduta congiunta dove sono contemporaneamente presenti entrambi gli specialisti.

L’ecocardiogramma fetale è una metodica ecocardiografica eseguita mediante approccio transaddominale, non è un esame invasivo e dura in media dai 20 ai 40 minuti in funzione della presenza o meno di condizioni sfavorevoli (obesità materna,  posizione fetale sfavorevole, carenza liquido amniotico o scarsa ecogenicità dei tessuti).

L’ecocardiogramma fetale viene eseguito con la madre stesa sul lettino ecocardiografico in posizione supina e confortevole. L’esame può essere eseguito a partire dalla 18° settimana di gestazione; il tempo ottimale di esecuzione è tra la 22° e la 26° settimana. Allo studio anatomico segue lo studio funzionale dei flussi ematici mediante metodica colorDoppler. Con questa metodica si studiano i flussi all’interno del cuore, nei grossi vasi.

L’integrazione delle informazioni anatomiche e funzionali permette di studiare al meglio le connessioni tra le varie strutture cardiache, le loro caratteristiche morfologiche e la loro funzione. Allo stesso tempo l’ecocardiogramma fetale può essere utile nella diagnosi e nella gestione di alcune aritmie cardiache fetali.

Recentemente attraverso l’ecografia transvaginale o transaddominale, con l’ avvento di apparecchi ecografici sempre più tecnologicamente avanzati, vi è la tendenza ad anticipare la ricerca di anomalie cardiache al termine del I trimestre o comunque prima della 18esima settimana di gestazione.

Esistono tuttavia dei limiti nella visualizzazione di anomalie che possono essere lievi o non visibili cosi precocemente e poi invece evolvere durante la gravidanza.

Quali cardiopatie possono essere diagnosticate in utero

La maggior parte delle cardiopatie congenite può essere diagnosticata in epoca fetale.

L’ecocardiografia fetale può non essere diagnostica nei casi di:

  • Difetti interventricolari  di piccole dimensioni;
  • Malformazioni che evolvono con il procedere della gravidanza per cui la loro evidenza potrebbe rendersi manifesta solo nel III trimestre di gravidanza (ostruzioni alle uscite dei ventricoli, ostruzioni valvolari aortiche e polmonari, coartazione aortica);
  • Anomalie dei ritorni venosi polmonari parziali;
  • Il dotto di Botallo è un vaso che si chiude spontaneamente dopo la nascita e che al contrario è fondamentale durante la vita intrauterina, cosi come la comunicazione tra i due atri del cuore (forame ovale pervio), pertanto non sono diagnosticabili prima della nascita;
  • La coartazione (restringimento) dell’aorta, può dare falsi negativi e falsi positivi.

 

Ecocardiografia fetale: perchè così importante

Alcune cardiopatie congenite si riscontrano, più frequentemente di altre, in concomitanza con malformazioni a carico di altri organi oppure in presenza di alterazioni genetiche. Il riscontro di una di queste cardiopatie costituisce indicazione ad un attento esame strutturale del feto e, ove i genitori informati sulle frequenze delle diverse associazioni tra cardiopatia e alterazione genetica lo richiedano, all’esecuzione di un esame dei cromosomi fetali.

La diagnosi prenatale di cardiopatie, nelle quali è necessario un trattamento subito dopo la nascita, migliora la sopravvivenza dei neonati attraverso la pianificazione del parto ed il trasferimento del neonato presso un ospedale con cardiologia e cardiochirurgia pediatrica.

È stato infatti ampiamente dimostrato che proprio nelle cardiopatie più gravi, che sono anche quelle di più frequente riscontro neonatale, la diagnosi prenatale riduce in modo importante non solo la mortalità operatoria ma anche la morbilità, grazie alla creazione di una rete territoriale che coinvolge il ginecologo, il neonatologo del punto nascita e permette la pianificazione del parto e del trasferimento in sicurezza presso un centro di terzo livello di cardiologia e cardiochirurgia pediatrica.

La diagnosi prenatale di aritmie cardiache permette di somministrare farmaci antiaritmici alla madre, monitorando il ritmo cardiaco di entrambi e pianificando il parto quando necessario e il trasferimento del neonato in cardiologia pediatrica.

 

 Counseling

La diagnosi di cardiopatia entro la 23 esima settimana di gestazione impone un counseling ai genitori illustrando tutte le possibilità terapeutiche, ma anche la possibilità di interruzione volontaria di gravidanza, in Italia permessa entro la 24esima settimana.

I cardiologi pediatri che eseguono il counseling sulla prognosi e sulla qualità di vita delle cardiopatie devono avere una preparazione anche relazionale adeguata per tutte le implicazioni psicologiche ed etiche che questa affascinante ma delicata metodica causa, in una coppia di genitori che ancora non conoscono il viso del loro bimbo/a ma già sanno che il suo cuore ha una malformazione.

E’ necessario avere tutto il tempo a disposizione per il counseling cardiologico prenatale e spesso ripeterlo dopo qualche giorno, in modo da dare alla coppia la possibilità di riflettere e di chiarire i tanti dubbi e di cercare di abbassare il livello dell’ansia.

 

Conclusioni

In conclusione, la diagnosi prenatale di malformazione o aritmia cardiaca è uno dei tanti traguardi della medicina moderna ed è anche un esempio di cooperazione tra diversi operatori sanitari, ginecologi, cardiologi pediatri, neonatologi, genetisti, cardiochirurghi pediatri, ma anche infermieri e psicologi.

Un vero lavoro di squadra dove si vince solo quando tutti sono consapevoli di essere parte di una rete al servizio della coppia, in un momento cosi delicato: la notizia di un bimbo con un anomalia cardiaca.

Contatta l’esperto in merito a questo argomento.

 

Dott.ssa Carmela Morelli
Cardiologo Pediatra

UOC Cardiologia ed UTIC pediatrica
Università degli studi della Campania “Luigi Vanvitelli”
AORN dei Colli – Ospedale Monaldi
Napoli

 

Prof.ssa Maria Giovanna Russo
Cardiologo Pediatra

Direttore UOC Cardiologia ed UTIC pediatrica
Università degli studi della Campania “Luigi Vanvitelli”
AORN dei Colli – Ospedale Monaldi
Napoli